غربالگری بارداری

تجربه بارداری و فرزندآوری یکی از تجربیات منحصربه فرد در زندگی هر زنی می باشد اما بزرگی این تجربه ناب می تواند با ترس هایی نیز همراه باشد. ازجمله ترس های نسبتا مشترک در میان تمامی بانوان باردار، سلامتی جنین است. آزمایش غربالگری یکی از آزمایش های دوران بارداری است که در پاسخ به بسیاری از پرسش ها و ترس های خانواده ها در سطح بین المللی مورد استفاده قرار می گیرد اما در کشور ما با بایدهای بسیاری همراه بوده است. برخی افراد انجام این آزمایش پیش از تولد نوزاد را منع و درمقابل بسیاری از متخصصین این حوزه براساس مستندات علمی انجام این آزمایش را به خانم های باردار توصیه کرده اند.

غربالگری بارداری خصوصاً سه ماه اول بین هفته 11 تا 13 انجام می شود و اولین غربالگری اختلالات کروموزومی که منجر به عقب ماندگی ذهنی در جنین می شود که در این مقاله به صورت کامل توضیح خواهیم داد. اگر شما نیز باردار هستید و یا قصد فرزندآوری را دارید و یا عزیزان و اطرافیان شما با مسئله غربالگری در دوران بارداری مواجه هستند، با ما همراه باشید تا هرآنچه لازم است در خصوص این مسئله بدانید را با شما به اشتراک گذاریم.

مراحل انجام آزمایش‌های غربالگری

قبل از تولد می‌تواند زنانی را که در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با انواع خاصی از اختلالات ژنتیکی یا نقص‌های مادرزادی هستند، شناسایی کند. اگر آزمایش غربالگری خطر بالای یک ناهنجاری را نشان دهد، زنان می‌توانند برای تشخیص قطعی‌تر آزمایش‌های تشخیصی ( CVSیا آمنیوسنتز) انجام دهند. چندین آزمایش غربالگری در دسترس است. غربالگری یکپارچه متوالی به همه زنان باردار ارائه می شود. این غربالگری غیرتهاجمی در دو مرحله انجام می شود.

در مرحله اول که بین هفته های 10 تا 14 بارداری انجام می شود، نمونه خون از مادر گرفته می شود و سونوگرافی نیمه شفاف برای اندازه گیری مایع پشت گردن نوزاد انجام می شود. اگر آزمایش خون قبل از سونوگرافی برنامه ریزی شده باشد، می توانیم نتایج را در پایان وقت سونوگرافی ارائه دهیم. از نتایج آزمایش خون، اندازه‌گیری شفافیت نوکال و سن مادر برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 استفاده می‌شود.

مرحله دوم آزمایش خون مادر در هفته 15 تا 20 بارداری است. هنگامی که نتایج این آزمایش خون با نتایج حاصل از آزمایش خون سه ماهه اول و سونوگرافی شفافیت نوکال ترکیب شود، میزان تشخیص سندرم داون افزایش می یابد. این آزمایش همچنین یک ارزیابی خطر شخصی برای داشتن جنین مبتلا به تریزومی 18، سندرم اسمیت-لملی-اپیتز، نقص لوله عصبی باز یا نقص دیواره شکم ارائه می دهد. برای مراحل بعدی بارداری، تست های غربالگری اصلاح شده در دسترس هستند.

غربالگری چیست؟

غربالگری بارداری به معنی الک کردن است در واقع ما در الک یک سری ناخالصی ها را از مواد خالص جدا می کنیم، وقتی شدت الک را زیاد کنیم امکان دارد  مواد خالص هم رد شود و در بهترین حالت همیشه اندکی مقدار ناخالصی باقی می ماند و این مفهوم را به ما می دهد که در هر بحث غربالگری  و در هر بحث الک کردن ما یک مقدار موارد مثبت کاذب و یک مقدار موارد منفی کاذب را داریم، بنابراین می توان گفت که در بحث غربالگری بارداری  تشخیص صد در صد نیست فقط می توانیم افراد را به دو گروه تقسیم کنیم که عبارتند از:

• افرادی که ریسک بالایی برای اختلال را دارند.
• افرادی که ریسک پایینی برای اختلال را دارند.

در نهایت افراد را کاندید می کنیم تا تشخیص بیشتری را برایشان انجام دهیم توجه کنید که تست های غربالگری بارداری تشخیصی نیستند یعنی اگر خانم بارداری در یک پروسه غربالگری پاسخ تستش مثبت شود این تست به این معنی نیست که حتماً بچه مشکل دارد بلکه به این معنا هست که نیاز داریم کارهای بیشتری انجام دهیم تا به تشخیص برسیم.

انواع ازمایشات پیش از تولد

به طور کلی دو نوع از آزمایشات پیش از تولد انجام می شود:

آزمایش غربالگری

آزمایش غربالگری پیش از زایمان شامل مجموعه ای از آزمایشات در فواصل زمانی مشخص به منظور بررسی میزان سلامت جنین می باشد. پرکاربردترین تست ها در آزمایش غربالگری به سه ماهه اول و سه ماه دوم بارداری اختصاص دارد. این تست ها در مشخص کردن موارد ذیل کاربرد دارند:

• شرایط کروموزومی جنین از جمله احتمال ابتلا به سندوم دوان و یا سندوم پاتائو
• احتمال نقص دستگاه عصبی
• تشخیص وجود نقص های مادرزادی ازجمله بیماری های ارثی مرتبط با قلب و کلیه

آزمایشات غربالگری

آزمایشات غربالگری با هدف مشخص کردن انواع نارسایی ها و بیماری های مادرزادی نوزاد انجام می شود و شامل انواع متفاوتی است ازجمله:

• آزمایش خون
• نوع خاصی از سونوگرافی
• غربالگری DNA

توجه داشته باشید که آزمایشات غربالگری نتیجه قطعی درخصوص سلامتی و یا بیماری جنین به پزشک نمی دهد اما می تواند تا حد زیادی نشانه های وجود انواع مشکلات ژنتیکی و مادرزادی در جنین را مشخص کند.

آزمایشات تشخیصی

درصورتی که براساس آزمایش غربالگری نشانه های احتمالی وجود بیماری در جنین را مشخص کند و یا پزشک متخصص براساس سن و سبقه پزشکی و خانوادگی والدین، احتمال وجود مشکل ژنتیکی برای جنین را تشخیص دهد.

غربالگری DNA بدون سلول

غربالگری DNA بدون سلول یک آزمایش غیر تهاجمی است که با تجزیه و تحلیل قطعات DNA جنین در جریان خون مادر، ناهنجاری های کروموزومی را غربال می کند. بعد از هفته 10 بارداری قابل انجام است. در حال حاضر، این دارو برای زنانی ارائه می شود که در معرض افزایش خطر تولد نوزاد با ناهنجاری های کروموزومی هستند.

این روش تریزومی 13، تریزومی 18، تریزومی 21 (که بیشتر به عنوان سندرم داون شناخته می شود) یا ناهنجاری کروموزوم جنسی را غربالگری می کند. دقت آزمون برای هر یک از این شرایط متفاوت است.

چه زمانی ما از تست غربالگری استفاده می کنیم؟

زمانی ما از تست غربالگری بارداری استفاده می کنیم که به دنبالش بتوانیم تست تشخیصی داشته باشیم و در نتیجه بتوانیم اثبات کنیم که اگر به طور مثال به خانم بارداری گفتیم که غربالگری مثبت است متوجه شویم که آیا جنینش مشکل دارد یا خیر؟

غربالگری سندرم داون چیست؟

شایع ترین اختلالات کروموزومی است که منجر به تولد یک نوزاد زنده می شود و در نتیجه مهم ترین عامل عقب ماندگی ذهنی محسوب می شود. شکل ظاهری این کودکان به صورت پیشانی کوتاه و بینی های پهن و صورت پهن هستند و حالت عادی نرمال یک صورت را ندارند به همین علت اصطلاح مونوگولیسم گذاشته شد. این بچه ها در بدو تولد به راحتی تشخیص داده می شوند، بارز ترین مشخصه این است که ما در کف دستمان چندین شیار داریم در صورتی که در کف دست این بچه ها یک شیار دیده می شود.

خوشبختانه در غربالگری سندرم دان یا مونگولیسم خیلی از غربالگری ها انجام می شود. ولی این پروسه به نام پروسه غربالگری سندرم داون در طی دوران بارداری شناخته می شود.

در چه صورتی غربالگری به سقط جنین منجر می شود ؟

ما در غربالگری باید به این نکته توجه کنیم که تست غربالگری تا جایی که امکان دارد ارزان برایمان تمام شود تا تمام جامعه بتوانند از این تست بهره مند شوند این تست نباید خطری برای مادر و جنین به همراه داشته باشد در نهایت اگر در تست های غربالگری به دنبال روش تشخیصی هستید باید به دنبال درمان باشیم .راه درمان در این تست های غربالگری بارداری متاسفانه در حال حاضر سقط جنین است .یعنی ما نمی توانیم با مداخلات که در ژن و کروموزوم وجود دارد در واقع به این مرحله می رسیم که جنین با وجود این اختلالات بهتر است سقط جنین انجام شود.

تاثیر سن در اختلالات کروموزومی

خانم 20 ساله ای که تخمکی را آزاد می کند، این تخمک 20 سال تحت شرایط محیطی و تغذیه ای قرار گرفته است بنابراین اختلالات کروموزومی که امکان دارد پیش بیاید کمتر از خانمی است که 40 ساله است بنابراین سن مادر در واقع می تواند سن تخمک را برای ما تعیین کند نقش مهمی را ایفا می کند.

مادرانی که سابقه اختلال کروموزومی در والدین یا افراد درجه یک یا دو را دارند می توانند اختلالات کروموزومی را داشته باشند بنابراین بهتر است همیشه تست های غربالگری در تمام مادران باردار انجام شود. با افزایش سن مادر ریسک تولد اختلالات کروموزومی افزایش پیدا می کند یعنی در واقع میزان بروز اختلالات کروموزومی افزایش پیدا می کند 75 تا 80 درصد بچه ها از والدینی به دنیا می آیند که سن زیر 35 سال دارند به این دلیل که نرخ زایمان در زنان زیر 35 سال به مراتب خیلی بیشتر از در زنان بالای 35 سال است این نسبت به حدود 20 به یک است یعنی به ازای هر زایمانی که در خانم های زیر 35 سال دیده می شود یک زایمان بالای 35 سال دیده می شود. توصیه ما به همه عزیزان این است که قبل از زایمان طبیعی و زایمان سزارین با مراجعه به متخصص زنان از سلامت خود و فرزندتان مطلع شوید و مراحل غربالگری را مرحله به مرحله انجام دهید.

غربالگری قبل از تولد چیست؟

غربالگری قبل از تولد راهی برای تعیین احتمال ابتلای نوزاد به تریزومی 21 (سندرم داون) یا تریزومی 18 است. این شانس با افزایش سن مادر (یا سن اهدا کننده تخمک) افزایش می یابد.

گاهی اوقات غربالگری قبل از تولد می تواند به شما در مورد شانس سایر بیماری های ژنتیکی مانند تریزومی 13 و تفاوت های کروموزوم جنسی بگوید. دستورالعمل های فعلی در حال حاضر غربالگری برای گروهی از شرایط به نام سندرم حذف میکرو (مانند سندرم حذف 2q11.2 را توصیه نمی کند.

غربالگری قبل از تولد هیچ خطری برای بارداری ندارد زیرا شامل سونوگرافی و آزمایش خون است.

غربالگری قبل از تولد تشخیصی نیست. فقط آزمایش های تشخیصی، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز، می تواند در مورد تریزومی 21 و تریزومی 18 در دوران بارداری پاسخ “بله” یا “خیر” بدهد.

غربالگری قبل از تولد برای همه افراد باردار در دسترس است و معمولا از سوی متخصص زنان درخواست می شود. مراقبت‌های معمول بارداری که از پزشک خود دریافت می‌کنید در انتخاب یا عدم انتخاب شما برای انجام این غربالگری تأثیری نخواهد داشت.

انواع غربالگری قبل از تولد

غربالگری چند نشانگر

غربالگری نشانگر چندگانه توسط وزارت بهداشت برای همه افراد باردار تامین می شود. فاصله زمانی شما در بارداری و در دسترس بودن در منطقه شما تعیین می کند که کدام یک از دو آزمایش برای شما امکان پذیر است. غربالگری سه ماهه اول تقویت شده (eFTS)، که شامل سونوگرافی شفافیت نوکال (NT) است، در صورت امکان ترجیح داده می شود. این گزینه فقط در سه ماهه اول بارداری در دسترس است. اگر در سه ماهه دوم بارداری خود هستید، یا اگر به سونوگرافی دسترسی ندارید، ممکن است نتوانید غربالگری سه ماهه اول بارداری را افزایش دهید. در آن شرایط، می‌توانید به جای آن غربالگری سه ماهه دوم (STS) را انتخاب کنید.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) دقیق ترین نوع غربالگری ژنتیکی قبل از تولد است که می تواند بعد از 9 یا 10 هفته بارداری انجام شود.  NIPT در شرایط خاص توسط وزارت بهداشت تامین می شود. اگر هیچ یک از معیارهای تامین مالی را ندارید، می توانید انتخاب کنید که هزینه آن را از جیب خود پرداخت کنید.

برخی از افراد NIPT را به عنوان تنها آزمایش غربالگری قبل از تولد در بارداری خود دارند. برخی دیگر با یک آزمایش غربالگری قبل از تولد دیگر (eFTS یا STS) شروع می‌کنند و ممکن است در اواخر بارداری NIPT انجام دهند.

گزینه ها بر اساس مرحله بارداری

گزینه های شما برای غربالگری یا آزمایش های بعدی بسته به اینکه چقدر در دوران بارداری هستید متفاوت است. کدام یک از عبارات زیر در مورد شما صدق می کند؟

• من کمتر از هفته 14 بارداری هستم.
• من بین هفته 14 تا 21 بارداری هستم.
• من بیش از هفته 21 بارداری هستم.

انتظار بیش از یک نوزاد

اگر منتظر بیش از یک نوزاد هستید، درباره گزینه های خود برای غربالگری ژنتیکی قبل از تولد بدانید. تصمیم گیری در مورد اینکه آیا غربالگری قبل از تولد برای شما مناسب است یا خیر

آیا دانستن اینکه آیا شانس بالاتر یا کمتری برای داشتن فرزندی با تریزومی 21 یا تریزومی 18 وجود دارد، در دوران بارداری برای شما مفید خواهد بود؟ برخی از افراد ترجیح می دهند تا زمان تولد نوزاد منتظر این اطلاعات باشند. دیگران می خواهند بدانند که آیا تفاوت کروموزومی وجود دارد تا به آنها کمک کند برای داشتن فرزندی آماده شوند که ممکن است به مراقبت ویژه نیاز داشته باشد. هنگامی که تفاوت کروموزومی وجود دارد، پزشک ممکن است تغییراتی را در نحوه مراقبت از بارداری یا برنامه زایمان توصیه کند. برخی از افراد در صورت تایید نتیجه توسط آزمایش های تشخیصی بیشتر، بارداری را قطع می کنند.

هیچ کس نمی تواند به شما بگوید که آیا غربالگری قبل از تولد برای شما مناسب است یا خیر. این یک تصمیم شخصی است و هیچ پاسخ درست یا غلطی وجود ندارد. تمام غربالگری های قبل از تولد اختیاری است. ممکن است از خود بپرسید:

• چقدر برای شما مهم است که بدانید آیا احتمال افزایش اختلاف کروموزوم وجود دارد که می تواند بر سلامت و رشد کودک شما تأثیر بگذارد؟
• اگر نتیجه شما مثبت است، چقدر احتمال دارد آزمایش بیشتری را در نظر بگیرید؟
• دانستن تفاوت کروموزومی قبل از تولد نوزاد برای آماده سازی برای شما چقدر مفید است؟

*هنگامی که تفاوت کروموزومی وجود دارد، پزشک ممکن است تغییراتی را در نحوه مراقبت از بارداری یا برنامه زایمان توصیه کند. اگر سؤالات بیشتری دارید، ممکن است بخواهید تصمیم خود را با متخصص زنان خود در میان بگذارید.

• اگر نوزادتان اختلاف کروموزومی داشته باشد، نظر شما در مورد ادامه یا پایان بارداری چیست؟
• دانستن یا ندانستن چه تاثیری بر عاطفی شما در طول بارداری می گذارد؟

اگر سؤالات بیشتری دارید، ممکن است بخواهید تصمیم خود را با پزشک خود در میان بگذارید. اگر به این نتیجه رسیدید که این آزمایشات را نمی خواهید، همچنان می توانید سونوگرافی را در بارداری انجام دهید. سونوگرافی هایی که اطلاعات ارزشمندی در مورد بارداری ارائه می دهند، فراتر از غربالگری تریزومی 21 و تریزومی 18. این سونوگرافی ها اطلاعاتی مانند:

• طول بارداری شما چقدر است؟
• چند نوزاد دارید؟
• آیا نگرانی هایی در مورد رشد و آناتومی نوزاد وجود دارد؟

منابع:

https://www.ucsfhealth.org/education/prenatal-screening-tests

https://www.prenatalscreeningontario.ca/en/pso/about-prenatal-screening/about-prenatal-screening.aspx